Prenumerata 2018 ju˜ż w sprzedża˜y - SPRAWD˜!

Medycyna i zdrowie

Dziecko też może mieć zawał

Najbardziej kosztowne jest okreœlenie, jaka mutacja występuje w danej rodzinie - Prof. Marcin Gruchała, rektor GUMed
materiały prasowe
Utworzenie poradni leczenia osób z hipercholesterolemiš rodzinnš jest opłacalne nie tylko dla chorych, ale całego systemu – mówi Marcin Gruchała, kardiolog i rektor Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Rzeczpospolita: Jak wyglšda chory na hipercholesterolemię rodzinnš?

Prof. Marcin Gruchała, kierownik I Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego: Zupełnie normalnie. Często chodzi po œwiecie nieœwiadomy choroby, bo nie odczuwa jej tak długo, dopóki nie trafi do szpitala z powodu zawału serca lub udaru mózgu. Może być szczupłš, wysportowanš, niepalšcš osobš, która mimo wzorowego trybu życia w wieku 40–50 lat doznaje nagle rozległego zawału serca. Dopiero wtedy lipidogram pokazuje wysoki poziom cholesterolu. Oczywiœcie, jeœli chory taki zawał przeżyje, bo ostre zespoły wieńcowe w tak młodym wieku sš na ogół rozległe i prowadzš do zgonu albo do dużego uszkodzenia serca i jego niewydolnoœci. Choroba może także skończyć się udarem, który, jeœli chorego nie zabije, może pozostawić po sobie paraliż lub trudnoœci w mówieniu. Nierozpoznana we właœciwym czasie hipercholesterolemia rodzinna niesie za sobš poważne skutki społeczne, bo osoba w œrednim wieku, często odpowiedzialna za utrzymanie rodziny, nagle sama wymaga opieki.

Co powoduje hipercholesterolemię?

Hipercholesterolemia, czyli wysoki poziom cholesterolu, wynika najczęœciej ze złego odżywiania, siedzšcego trybu życia i tendencji rodzinnych. Nadmiar niekorzystnego, miażdżycorodnego cholesterolu LDL odkłada się w naczyniach krwionoœnych w postaci blaszek miażdżycowych, które zwężajš œwiatło naczynia i w konsekwencji prowadzš do zawału – jeœli odkładajš się w naczyniach wieńcowych – lub udaru, jeœli zwężš tętnice szyjne. Hipercholesterolemia rodzinna jest natomiast chorobš genetycznš, zresztš jednš z najczęstszych chorób genetycznych na œwiecie. Wywołuje jš mutacja genu kodujšcego receptor dla cholesterolu LDL, co sprawia, że komórka wštroby nie wychwytuje kršżšcego we krwi cholesterolu LDL i nie wydala go w postaci kwasów żółciowych. Konsekwencjš jest jego odkładanie się w naczyniach krwionoœnych w postaci blaszek miażdżycowych. Poziom cholesterolu całkowitego przy hipercholesterolemii rodzinnej znacznie przekracza normy dla ludzi zdrowych – w skrajnych wypadkach nawet 800 i 1000 mg/dl przy normie do 190 mg/dl. Jego nadmiar już u dzieci odkłada się w naczyniach krwionoœnych.

Czy to znaczy, że już dzieci majš niebezpiecznie wysokie poziomy cholesterolu?

Tak, tyle że u dzieci rzadko robi się lipidogram. Dlatego postulujemy, by badaniem cholesterolu we krwi objšć już uczniów szkoły podstawowej, np. włšczajšc lipidogram do bilansu dziesięciolatka. To ważne, bo choroba dotyczy całych rodzin, które diagnozujemy kaskadowo – jeœli potwierdzimy u kogoœ diagnozę, badamy całš rodzinę. Ważnym elementem w diagnostyce jest badanie genetyczne. Najbardziej kosztowne jest okreœlenie, jaka mutacja występuje w danej rodzinie. Wymaga ono sekwencjonowania DNA, którego koszt wynosi nawet kilka tysięcy złotych. Tymczasem, gdy wiemy już, jaka mutacja występuje w danej rodzinie, możemy ograniczyć się do poszukiwania konkretnej mutacji, co kosztuje nawet dziesięć razy mniej, w granicach kilkuset złotych. Dlatego tak istotne jest istnienie Krajowego Rejestru Osób z Hipercholesterolemiš Rodzinnš, by nie wykonywać wielokrotnie kosztownych badań w obrębie tych samych rodzin.

Na Gdańskim Uniwersytecie Medycznym taki rejestr powstał już 11 lat temu.

Tak, ale obecnie działa „półlegalnie", ponieważ państwo nie dostarcza œrodków na jego działanie. Kiedy w 2005 r. zaczynaliœmy budować rejestr z inicjatywy prof. Andrzeja Rymkiewicza, korzystaliœmy z grantów naukowych i œrodków z POLKARD. Dziœ jest w nim ponad 2000 osób i 500 rodzin. 700 pacjentów stanowi pierwszš zdiagnozowanš osobę w rodzinie, którš nazywamy probantem i u której prowadzimy pełnš diagnostykę, by znaleŸć mutację. 1300 osób to krewni probantów, u których pełna i kosztowna diagnostyka genetyczna nie była już konieczna. Zależałoby nam jednak, by rejestr uzyskał status ogólnokrajowego i zdobył finansowanie. Byłoby to opłacalne dla samego systemu i uratowałoby życie wielu chorym.

Postulujš państwo również stworzenie odrębnego, kompleksowego œwiadczenia o nazwie „leczenie hipercholesterolemii rodzinnej".

Dziœ leczy się jš w ramach poradni kardiologicznej, ale takich poradni, które zajmujš się wyłšcznie tš chorobš, jest w Polsce zaledwie kilka i nie majš statusu centrów lipidowych. Tymczasem sš one potrzebne szczególnie w przypadku pacjentów z powikłaniami. Owszem, osoby, które na skutek hipercholesterolemii rodzinnej majš chorobę serca albo wysokie jej ryzyko i wymagajš okresowych badań w kierunku choroby wieńcowej jako konsekwencji przedwczesnej miażdżycy, mogš być pod opiekš poradni kardiologicznych. Tyle że czasem mamy do czynienia z najbardziej skomplikowanymi pacjentami, z wysokim poziomem cholesterolu i wysokim stopniem ryzyka sercowo-naczyniowego. A także z tymi, u których, mimo zastosowania leków wychwytujšcych cholesterol, musimy sięgać po zabiegi LDL-aferezy – dializy cholesterolowej. Wymaga ona nie tylko wykonania u chorego przetoki tętniczo-żylnej, która umożliwia dostęp do naczyń krwionoœnych, ale też pobytu w szpitalu. Co dwa tygodnie chorzy muszš zgłaszać się do kliniki i spędzać w niej kilka godzin, często dojeżdżajšc z bardzo daleka. LDL-afereza jest dostępna w Warszawie, Szczecinie, Gdańsku i Poznaniu, co sprawia, że dojeżdżajš na leczenie nawet kilkaset kilometrów. Niedawno nasza pacjentka z Wrocławia zrezygnowała z leczenia ze względu na koniecznoœć dojazdów do Gdańska. Gdyby wyposażona w aparat do LDL-aferezy poradnia działała w jej województwie, nie miałaby takiego dylematu.

Czy istnieje alternatywa dla takich pacjentów?

Tak. Rozwišzaniem mogłaby być refundacja nowych leków – inhibitorów PCSK9, wskazanych też u osób, które ze względu na działania uboczne nie tolerujš statyn. To leki, które pacjent raz na dwa tygodnie może sobie podać w domu, samodzielnie wstrzykujšc je pod skórę. Nawet jeœli koszt refundacji byłby równy kosztowi LDL-aferezy, w sposób znaczny poprawiłby komfort życia pacjentów. Centra lipidowe powinny jednak przede wszystkim powstać dla dzieci z hipercholesterolemiš rodzinnš, bo wišże się ona ze stosowaniem leków w bardzo młodym wieku.

Dziœ najmłodszych chorych leczy się właœnie w Gdańsku.

Umożliwia nam to współpraca między I Klinikš Kardiologii, Katedrš i Klinikš Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii prowadzonš przez prof. Małgorzatę Myœliwiec a Katedrš i Zakładem Biologii i Genetyki prof. Janusza Limona. Jesteœmy więc oœrodkiem wzorcowym, który obejmuje kompleksowš opiekš całe rodziny z hipercholesterolemiš rodzinnš. Chcielibyœmy, by podobne oœrodki powstawały w całej Polsce, bo jest to w interesie nie tylko pacjentów, ale i systemu.

—rozmawiała Karolina Kowalska

ródło: Rzeczpospolita

WIDEO KOMENTARZ

REDAKCJA POLECA

NAJNOWSZE Z RP.PL