Rzeczpospolita: Jak wygląda chory na hipercholesterolemię rodzinną?
Prof. Marcin Gruchała, kierownik I Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego: Zupełnie normalnie. Często chodzi po świecie nieświadomy choroby, bo nie odczuwa jej tak długo, dopóki nie trafi do szpitala z powodu zawału serca lub udaru mózgu. Może być szczupłą, wysportowaną, niepalącą osobą, która mimo wzorowego trybu życia w wieku 40–50 lat doznaje nagle rozległego zawału serca. Dopiero wtedy lipidogram pokazuje wysoki poziom cholesterolu. Oczywiście, jeśli chory taki zawał przeżyje, bo ostre zespoły wieńcowe w tak młodym wieku są na ogół rozległe i prowadzą do zgonu albo do dużego uszkodzenia serca i jego niewydolności. Choroba może także skończyć się udarem, który, jeśli chorego nie zabije, może pozostawić po sobie paraliż lub trudności w mówieniu. Nierozpoznana we właściwym czasie hipercholesterolemia rodzinna niesie za sobą poważne skutki społeczne, bo osoba w średnim wieku, często odpowiedzialna za utrzymanie rodziny, nagle sama wymaga opieki.
Co powoduje hipercholesterolemię?
Hipercholesterolemia, czyli wysoki poziom cholesterolu, wynika najczęściej ze złego odżywiania, siedzącego trybu życia i tendencji rodzinnych. Nadmiar niekorzystnego, miażdżycorodnego cholesterolu LDL odkłada się w naczyniach krwionośnych w postaci blaszek miażdżycowych, które zwężają światło naczynia i w konsekwencji prowadzą do zawału – jeśli odkładają się w naczyniach wieńcowych – lub udaru, jeśli zwężą tętnice szyjne. Hipercholesterolemia rodzinna jest natomiast chorobą genetyczną, zresztą jedną z najczęstszych chorób genetycznych na świecie. Wywołuje ją mutacja genu kodującego receptor dla cholesterolu LDL, co sprawia, że komórka wątroby nie wychwytuje krążącego we krwi cholesterolu LDL i nie wydala go w postaci kwasów żółciowych. Konsekwencją jest jego odkładanie się w naczyniach krwionośnych w postaci blaszek miażdżycowych. Poziom cholesterolu całkowitego przy hipercholesterolemii rodzinnej znacznie przekracza normy dla ludzi zdrowych – w skrajnych wypadkach nawet 800 i 1000 mg/dl przy normie do 190 mg/dl. Jego nadmiar już u dzieci odkłada się w naczyniach krwionośnych.
Czy to znaczy, że już dzieci mają niebezpiecznie wysokie poziomy cholesterolu?