Prenumerata 2018 ju˜ż w sprzedża˜y - SPRAWD˜!

Medycyna i zdrowie

Gdy cholesterol jest agresywny

Œwiatło naczyń krwionoœnych blokowane przez gromadzšcš się blaszkę miażdżycowš
AFP
Zawał u trzydziestolatka może œwiadczyć o hipercholesterolemii rodzinnej. Warto z niej leczyć także krewnych.

O chorobie dowiadujš się często w szpitalu, gdzie trafiajš po zawale. Od lekarzy słyszš, że ostry zespół wieńcowy u trzydziestolatka nie może być wynikiem największego nawet stresu, a podejrzanym jest cholesterol. Nagle przypominajš sobie ból w klatce piersiowej przy wysiłku i dziwne zawroty głowy. Kiedy po kilku tygodniach lekarze sprawdzajš poziom cholesterolu w ich krwi, diagnoza się potwierdza.

Kosmiczny poziom cholesterolu całkowitego – 400, 600, a w skrajnych wypadkach nawet 800 i 1000 mg/dl przy normie do 190 mg/dl – nie może być wyłšcznie wynikiem złej diety, ale uwarunkowań dziedzicznych. Badanie genetyczne potwierdza zwykle hipercholesterolemię rodzinnš.

Blaszki w dzieciństwie

To jedna z najczęstszych chorób genetycznych – występuje z częstoœciš jeden na 550 urodzeń w przypadku, gdy dziedziczona jest po jednym rodzicu i jeden na milion urodzeń, gdy geny przekazali choremu oboje rodzice.

Wysoki poziom cholesterolu występuje już u dzieci, ale ponieważ oznacza się go u nich rzadko, choroba rozwija się niezauważona. Nadmiar złogów cholesterolowych latami odkłada się w naczyniach krwionoœnych w postaci blaszek miażdżycowych, zwężajšc naczynia. Skutki tego dajš o sobie znać bardzo wczeœnie – już 20-, 30-latek może mieć wczesne objawy miażdżycy: zwężone tętnice szyjne (co prowadzi do niedokrwienia mózgu i np. kłopotów z mówieniem czy zaburzeń równowagi), tętnice udowe (pojawia się tzw. chromanie przestankowe – ból nóg i kłopoty z chodzeniem) czy tętnice wieńcowe (objawy niedokrwienia serca, ból w klatce piersiowej przy wysiłku, zdenerwowaniu czy kontakcie z zimnym powietrzem, czasem dusznoœci i zaburzenia rytmu). W skrajnych przypadkach dochodzi do udaru, niedokrwienia stopy albo do zawału.

– Przedwczesny zawał powinien rodzić podejrzenie, że chodzi o przyczyny genetyczne – mówi dr Krzysztof Chlebus z I Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego (GUMed), która prowadzi Krajowy Rejestr Hipercholesterolemii Rodzinnej. – W wywiadzie rodzinnym okazuje się często, że np. ojciec pacjentki przedwczeœnie zmarł na serce. Wówczas przeprowadzamy badanie genetyczne, które ostatecznie potwierdza hipercholesterolemię rodzinnš i tzw. badaniem kaskadowym obejmujemy całš rodzinę – tłumaczy dr Chlebus. To najefektywniejszy rodzaj leczenia, bo badania molekularne w kierunku choroby sš bardzo drogie. Nie ma mowy o objęciu screeningiem np. całej populacji osób z podwyższonym poziomem cholesterolu, bo, zgodnie z badaniem NATPOL 2011, prognozujšcym ryzyko zwišzane z chorobami sercowo-naczyniowymi, stanowiš oni ponad połowę dorosłego społeczeństwa. Poziom cholesterolu LDL (low-density lipoprotein) wyższy niż 190 mg/dl ma w Polsce około 18 milionów osób. Spoœród nich aż 65 proc. o tym nie wie, 22 proc. wie, ale się nie leczy, 6 procent jest leczona nieskutecznie, a tylko 8 procent – skutecznie.

Na dwóch frontach

W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej statystyki sš trudniejsze. Ocenia się, że w Polsce jest od 180 do 200 tysięcy chorych. Specjaliœci z I Katedry i Kliniki Kardiologii GUMed, do dziœ przebadali ponad 2 tysišce osób, z których ponad 1000 ma tę chorobę potwierdzonš genetycznie.

Częœć z nich leczy się, zmieniajšc dietę i przyjmujšc leki. Walka z hipercholesterolemiš rodzinnš odbywa się bowiem na dwóch frontach – przeciwko cholesterolowi egzogennemu, przyjmowanemu z jedzeniem, i endogennemu produkowanemu przez komórki ciała, głównie jednak w wštrobie. Stosowane w leczeniu hipercholesterolemii statyny blokujš możliwoœć produkcji cholesterolu w wštrobie, a inne leki zmniejszajš jego wchłanianie w jelicie. Pacjent jest więc zabezpieczony, choć nie w każdym przypadku. Choroba potrafi bowiem pokonać także tę barierę. Nadziejš dla chorych jest nowa grupa leków – inhibitory PCSK9, które agresywnie obniżajš poziom cholesterolu.

Gdański oœrodek jest jednym z zaledwie kilku takich poradni w Polsce. Wszystkie działajš w ramach innych jednostek, najczęœciej poradni kardiologicznej bšdŸ chorób metabolicznych, bo Narodowy Fundusz Zdrowia nie wyodrębnił leczenia hipercholesterolemii rodzinnej jako osobnego œwiadczenia. A, zdaniem specjalistów, jest ono potrzebne, bo leczenie osób z genetycznš hipercholesterolemiš wymaga koordynowanej opieki i przeszkolonego personelu.

Do gdańskiej poradni chorzy dojeżdżajš nawet z Mazowsza i Œwiętokrzyskiego, czasem nawet co kilka tygodni. – W naszej poradni hipercholesterolemii rodzinnej mamy wypracowany model opieki obejmujšcy leczenie u specjalisty, poradę dietetycznš, psychologicznš, rehabilitacyjnš i opiekę pielęgniarki. Chcielibyœmy go zaproponować innym, dlatego walczymy o wyodrębnienie leczenia w koszyku œwiadczeń NFZ – mówi dr Chlebus. I dodaje, że odległoœci i ucišżliwoœci zwišzane z podróżš potrafiš zniechęcić niektórych chorych do kontroli i leczenia. A w ich przypadku sš one niezbędne.

ródło: Rzeczpospolita

WIDEO KOMENTARZ

REDAKCJA POLECA

NAJNOWSZE Z RP.PL