Medycyna i zdrowie

Gdy cholesterol jest agresywny

Światło naczyń krwionośnych blokowane przez gromadzącą się blaszkę miażdżycową
AFP
Zawał u trzydziestolatka może świadczyć o hipercholesterolemii rodzinnej. Warto z niej leczyć także krewnych.

O chorobie dowiadują się często w szpitalu, gdzie trafiają po zawale. Od lekarzy słyszą, że ostry zespół wieńcowy u trzydziestolatka nie może być wynikiem największego nawet stresu, a podejrzanym jest cholesterol. Nagle przypominają sobie ból w klatce piersiowej przy wysiłku i dziwne zawroty głowy. Kiedy po kilku tygodniach lekarze sprawdzają poziom cholesterolu w ich krwi, diagnoza się potwierdza.

Kosmiczny poziom cholesterolu całkowitego – 400, 600, a w skrajnych wypadkach nawet 800 i 1000 mg/dl przy normie do 190 mg/dl – nie może być wyłącznie wynikiem złej diety, ale uwarunkowań dziedzicznych. Badanie genetyczne potwierdza zwykle hipercholesterolemię rodzinną.

Blaszki w dzieciństwie

To jedna z najczęstszych chorób genetycznych – występuje z częstością jeden na 550 urodzeń w przypadku, gdy dziedziczona jest po jednym rodzicu i jeden na milion urodzeń, gdy geny przekazali choremu oboje rodzice.

Wysoki poziom cholesterolu występuje już u dzieci, ale ponieważ oznacza się go u nich rzadko, choroba rozwija się niezauważona. Nadmiar złogów cholesterolowych latami odkłada się w naczyniach krwionośnych w postaci blaszek miażdżycowych, zwężając naczynia. Skutki tego dają o sobie znać bardzo wcześnie – już 20-, 30-latek może mieć wczesne objawy miażdżycy: zwężone tętnice szyjne (co prowadzi do niedokrwienia mózgu i np. kłopotów z mówieniem czy zaburzeń równowagi), tętnice udowe (pojawia się tzw. chromanie przestankowe – ból nóg i kłopoty z chodzeniem) czy tętnice wieńcowe (objawy niedokrwienia serca, ból w klatce piersiowej przy wysiłku, zdenerwowaniu czy kontakcie z zimnym powietrzem, czasem duszności i zaburzenia rytmu). W skrajnych przypadkach dochodzi do udaru, niedokrwienia stopy albo do zawału.

– Przedwczesny zawał powinien rodzić podejrzenie, że chodzi o przyczyny genetyczne – mówi dr Krzysztof Chlebus z I Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego (GUMed), która prowadzi Krajowy Rejestr Hipercholesterolemii Rodzinnej. – W wywiadzie rodzinnym okazuje się często, że np. ojciec pacjentki przedwcześnie zmarł na serce. Wówczas przeprowadzamy badanie genetyczne, które ostatecznie potwierdza hipercholesterolemię rodzinną i tzw. badaniem kaskadowym obejmujemy całą rodzinę – tłumaczy dr Chlebus. To najefektywniejszy rodzaj leczenia, bo badania molekularne w kierunku choroby są bardzo drogie. Nie ma mowy o objęciu screeningiem np. całej populacji osób z podwyższonym poziomem cholesterolu, bo, zgodnie z badaniem NATPOL 2011, prognozującym ryzyko związane z chorobami sercowo-naczyniowymi, stanowią oni ponad połowę dorosłego społeczeństwa. Poziom cholesterolu LDL (low-density lipoprotein) wyższy niż 190 mg/dl ma w Polsce około 18 milionów osób. Spośród nich aż 65 proc. o tym nie wie, 22 proc. wie, ale się nie leczy, 6 procent jest leczona nieskutecznie, a tylko 8 procent – skutecznie.

Na dwóch frontach

W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej statystyki są trudniejsze. Ocenia się, że w Polsce jest od 180 do 200 tysięcy chorych. Specjaliści z I Katedry i Kliniki Kardiologii GUMed, do dziś przebadali ponad 2 tysiące osób, z których ponad 1000 ma tę chorobę potwierdzoną genetycznie.

Część z nich leczy się, zmieniając dietę i przyjmując leki. Walka z hipercholesterolemią rodzinną odbywa się bowiem na dwóch frontach – przeciwko cholesterolowi egzogennemu, przyjmowanemu z jedzeniem, i endogennemu produkowanemu przez komórki ciała, głównie jednak w wątrobie. Stosowane w leczeniu hipercholesterolemii statyny blokują możliwość produkcji cholesterolu w wątrobie, a inne leki zmniejszają jego wchłanianie w jelicie. Pacjent jest więc zabezpieczony, choć nie w każdym przypadku. Choroba potrafi bowiem pokonać także tę barierę. Nadzieją dla chorych jest nowa grupa leków – inhibitory PCSK9, które agresywnie obniżają poziom cholesterolu.

Gdański ośrodek jest jednym z zaledwie kilku takich poradni w Polsce. Wszystkie działają w ramach innych jednostek, najczęściej poradni kardiologicznej bądź chorób metabolicznych, bo Narodowy Fundusz Zdrowia nie wyodrębnił leczenia hipercholesterolemii rodzinnej jako osobnego świadczenia. A, zdaniem specjalistów, jest ono potrzebne, bo leczenie osób z genetyczną hipercholesterolemią wymaga koordynowanej opieki i przeszkolonego personelu.

Do gdańskiej poradni chorzy dojeżdżają nawet z Mazowsza i Świętokrzyskiego, czasem nawet co kilka tygodni. – W naszej poradni hipercholesterolemii rodzinnej mamy wypracowany model opieki obejmujący leczenie u specjalisty, poradę dietetyczną, psychologiczną, rehabilitacyjną i opiekę pielęgniarki. Chcielibyśmy go zaproponować innym, dlatego walczymy o wyodrębnienie leczenia w koszyku świadczeń NFZ – mówi dr Chlebus. I dodaje, że odległości i uciążliwości związane z podróżą potrafią zniechęcić niektórych chorych do kontroli i leczenia. A w ich przypadku są one niezbędne.

Źródło: Rzeczpospolita

REDAKCJA POLECA

NAJNOWSZE Z RP.PL