W genomie szóstoklasisty Colmana Chadama występuje mutacja wskazująca na wyższe ryzyko zachorowania na mukowiscydozę. Choć sama choroba się nie pojawiła – chłopiec jest zupełnie zdrowy – musiał opuścić szkołę w kalifornijskim Palo Alto.
Wściekli rodzice skierowali sprawę do sądu. I choć wyprowadzili się już z Palo Alto, sprawa się ciągnie – powolne tempo pracy sądownictwa nie jest widać wyłącznie polską specyfiką. Kwestia dyskryminacji ludzi ze względu na konstrukcję ich genomu jest często podnoszonym zagrożeniem, ale podobne postępowanie jest precedensowe. Z tego powodu interesuje się nim również amerykański Departament Sprawiedliwości – informuje magazyn „Wired"
Nadgorliwość gorsza od faszyzmu
W sprawie mieszają się wątki dotyczące prawa do prywatności, tajemnicy lekarskiej, sekwencjonowania genomu i ewentualnej dyskryminacji z powodu tego, co w tym genomie dostrzeżono. Problem jest tym poważniejszy, że obecnie testy genetyczne nie są niczym wyjątkowym. Ich cena spada, a materiał do badań można nawet wysłać pocztą. Brakuje przy tym gwarancji, że wyniki nie zostaną wykorzystane do podejmowania decyzji krzywdzących danego człowieka.
Colman Chadam urodził się w 2000 roku. Wówczas badania genetyczne w medycynie nie były tak powszechne jak dziś. Ale ponieważ miał wrodzoną wadę serca, lekarze zrobili mu dodatkowe testy. Z tych testów wynika, że chłopiec jest obciążony ryzykiem wystąpienia mukowiscydozy.
Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych. Jej przyczyną są mutacje genu CFTR. Trudność polega jednak na tym, że nie jest to jedna mutacja. Znanych jest ponad półtora tysiąca niewielkich zmian mogących prowadzić do rozwoju choroby. W największym skrócie: objawia się ona produkcją nadmierne lepkiego śluzu upośledzającego pracę płuc i układu pokarmowego. Osoby takie są m.in. bardziej podatne na zakażenia układu oddechowego.
