Hipercholesterolemia rodzinna (ang. Familial Hypercholesterolaemia, FH) to jedna z najczęstszych chorób dziedzicznych, która dotyka statystycznie połowę członków obciążonych rodzin. Objawia się zazwyczaj między 20. a 30. rokiem życia. Chorobę powodują mutacje genów, skutkujące podwyższonym poziomem cholesterolu LDL od najmłodszych lat, co prowadzi do przyspieszonego rozwoju miażdżycy i wynikającego z tego zwiększonego ryzyka sercowo-naczyniowego. To z kolei powoduje istotnie wyższe ryzyko wystąpienia incydentów sercowo-naczyniowych już w dużo młodszym wieku.
- Liczba pacjentów z FH w Polsce może wynosić nawet 200 tysięcy, ale jedynie niecałe 5 proc. z nich zostaje zdiagnozowanych. Potrzeba zwiększenia świadomości w tym zakresie jest więc ogromna – mówi Agnieszka Wołczenko, prezes Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pacjentów ze Schorzeniami Serca i Naczyń „EcoSerce”. – Dziś bowiem hipercholesterolemia rodzinna jest najczęściej rozpoznawana dopiero po wystąpieniu zdarzeń sercowo-naczyniowych, czyli zawału serca lub udaru mózgu. Brakuje więc skutecznych działań profilaktycznych, pozwalających uniknąć pierwszych i kolejnych epizodów sercowo-naczyniowych, których leczenie i rehabilitacja są bardzo kosztowne.
Niepokojące statystyki
Jak sama nazwa wskazuje, hipercholesterolemia rodzinna ma rodzinny, często wielopokoleniowy wymiar, dlatego tak ważne jest, żeby w rodzinach obciążonych czynnikami ryzyka postawić diagnozę tak wcześnie, jak to tylko możliwe – czyli u dzieci.
Stowarzyszenie EcoSerce wspólnie z organizacjami zjednoczonymi w Porozumieniu Organizacji Kardiologicznych przyglądają się problemowi od dawna i aktywnie poszukują rozwiązań. Jednym z nich są badania przesiewowe wśród najmłodszych. Propozycją organizacji pacjentów jest wprowadzenie prostego i taniego badania do przeglądu zdrowia wykonywanego w ramach tzw. bilansu zdrowia.
Nasza propozycja wprost wynika z tzw. Deklaracji Praskiej – dokumentu, który powstał w wyniku debat w ramach czeskiej prezydencji UE na temat badań przesiewowych w pediatrii. Dokument został skierowany również do polskiego Ministerstwa Zdrowia. Liczymy, że zostanie on pozytywnie rozpatrzony. Propozycja wprowadzenia badań przesiewowych do bilansu dziecka wynika z prostoty tego rozwiązania oraz ogromnego potencjału. Dodanie jednego badania może nie tylko zdiagnozować hipercholesterolemię rodzinną u dziecka, ale również dać nam informację, z 50-proc. prawdopodobieństwem, że u jednego z członków rodziny również ona występuje. Istnieje też wyraźna potrzeba włączenia optymalnego leczenia u dzieci, ale nawet najbardziej efektywne leczenie nie będzie pomocne w przypadku braków w diagnostyce.
7 postulatów „Deklaracji Praskiej”
Dokument zawiera postulaty zakładające zaangażowanie przywódców politycznych krajów europejskich w zapewnienie szerokiego dostępu do kompleksowych badań przesiewowych w kierunku FH; podnoszenie świadomości społeczeństwa i pracowników służby zdrowia na temat choroby i związanych z nią zagrożeń; systematyczne dokształcanie środowiska w zakresie nowych wytycznych dotyczących hipercholesterolemii rodzinnej; budowanie potencjału pracowników służby zdrowia i wzmacnianie pozycji pacjentów w zakresie najlepszego wspierania osób i rodzin z FH oraz wymianę doświadczeń między poszczególnymi krajami wrażającymi strategię.
***
EcoSerce: Misją Stowarzyszenia EcoSerce jest niesienie pomocy i wsparcia wszystkim pacjentom kardiologicznym oraz ich rodzinom i bliskim. Pragniemy podnosić świadomość społeczną na temat chorób serca, możliwych powikłań oraz chorób współistniejących. Chcemy zrzeszać pacjentów, aby sobie wzajemnie okazywać wsparcie w trudnym procesie choroby i powrotu do zdrowia. Pragniemy również pokazać, że z chorobą kardiologiczną można aktywnie żyć, choć często styl życia musi ulec drastycznej zmianie.
Materiał Promocyjny
