Zbadane przed urodzeniem

źródło: EAST NEWS

Nowa metoda badań nie wywołuje żadnych uszkodzeń zarodków

+zobacz więcej zdjęć

Na świat przyszły pierwsze dzieci, których cały materiał genetyczny został sprawdzony pod kątem uszkodzeń

Dziewczynki bliźniaczki urodziły się w czerwcu w Niemczech, chłopczyk we wrześniu we Włoszech. Przyszły na świat dzięki zapłodnieniu in vitro. W ich przypadku naukowcy wykorzystali metodę porównawczej hybrydyzacji genomowej (tzw. CGH) pozwalającą wychwycić defekty genetyczne wpływające na zdrowie płodu.

– Wszystkie dzieci i ich mamy czują się doskonale i mają świetnie wyniki – zapewnia Cristina Magli z bolońskiego SISMER Center, w którym prowadzone były badania. Kierują nimi specjaliści z Europejskiego Towarzystwa Rozrodu Człowieka i Embriologii (ESHRE).

To pierwsze oficjalne testy metody CGH. Jak podkreśla ESHRE, ma ona zwiększyć skuteczność metod zapłodnienia pozaustrojowego. Może też złagodzić część kontrowersji otaczających techniki in vitro. Tu nie poddaje się badaniom samego zarodka, lecz materiał genetyczny komórki jajowej.

– Przez 30 lat dowiedzieliśmy się, że u wielu zarodków, które wszczepiamy kobietom, występują zaburzenia chromosomowe – wyjaśnia Luca Gianaroli, szef ESHRE. – Rzeczywiście, nadal jest tak, że dwa na trzy wszczepione zarodki nie dają ciąży, między innymi właśnie z tego powodu.

Oliver pierwszy

Metoda wykrywania defektów genetycznych przy użyciu mikromacierzy CGH ma przede wszystkim pomóc kobietom po 37. roku życia, u których wcześniejsze próby zapłodnienia pozaustrojowego zawiodły.

Pierwszym dzieckiem, które przyszło na świat po takim badaniu, jest Oliver ("Rz" pisała o tym 2 września 2009 r. – "Oliver z probówki"). Urodził się w ubiegłym roku w klinice w Wielkiej Brytanii. Jego matką jest obecnie 42-letnia kobieta, która wcześniej przeszła aż 13 nieudanych zabiegów zapłodnienia in vitro.

Prowadzone obecnie przez ESHRE testy mają dać odpowiedź, czy nowa metoda rzeczywiście poprawia efektywność zabiegów in vitro. Na 2011 rok planowane są badania na większej, międzynarodowej grupie kobiet zmagających się z problemem niepłodności. Według danych ESHRE dotyczy to ok. 9 proc. pań w wieku od 20 do 44 lat. Średni wiek kobiet, które urodziły badane dzieci w Bolonii oraz w szpitalu Uniwersytetu w Bonn, to 40 lat – zwykle skuteczność procedur zapłodnienia in vitro w tym wieku nie jest duża.

Na czym polega nowa metoda diagnostyki prenatalnej – porównawcza hybrydyzacja genomowa przy użyciu mikromacierzy? W trakcie powstawania komórki jajowej podwójny zestaw chromosomów (23 pary) zostaje zredukowany do jednego. W ten sposób komórka jajowa przygotowująca się do zapłodnienia "robi miejsce" dla materiału genetycznego ojca. Te odrzucone chromosomy przechowywane są w oddzielnej strukturze – ciałku kierunkowym, które odrywa się od komórki jajowej. To właśnie ten materiał jest badany przy użyciu metody CGH.

Tak zdobyty materiał genetyczny nakłada się na "wzorcowe" DNA, szukając regionów, w których widoczne jest niedopasowanie obu próbek. Jeżeli lekarze znajdą dużą niezgodność, oznacza to, że komórka jajowa dysponuje materiałem genetycznym słabej jakości. Użycie go do zabiegów zapłodnienia in vitro niesie m.in. ryzyko poronienia. Takie komórki jajowe są odrzucane.

Co szczególnie istotne w kontekście trwającej właśnie dyskusji o zapłodnieniu in vitro, to badanie przeprowadzane jest przed zapłodnieniem. Materiał pobierany jest nie z zarodka, lecz z pojedynczej komórki. Nie ma zatem zagrożenia dla życia i zdrowia zarodka, w przypadku wykrycia zaburzeń chromosomowych nie dochodzi do aborcji – bo komórka jeszcze nie jest zapłodniona.

Wątpliwości nie znikną

Co więcej, wcześniejsze metody diagnostyczne zajmowały wiele czasu – nawet kilka dni. A to oznaczało, że zarodek musiał być zamrażany. Obecnie możliwe jest pobranie materiału genetycznego podczas zapłodnienia i wykonanie analizy CGH na bieżąco. Dzięki temu lekarz może wybrać komórkę o największych szansach na udaną ciążę i uniknąć wszczepiania matce więcej niż jednego zarodka.

– Przez ponad dekadę czekaliśmy na opracowanie skutecznej metody diagnozowania tych zaburzeń genetycznych. A teraz mamy wreszcie tę technologię – cieszy się Luca Gianaroli. Jednak sam naukowiec przyznaje, że choć nowa metoda jest wielką szansą dla kobiet oczekujących na zapłodnienie in vitro, może być również wykorzystana do tworzenia "dzieci na zamówienie". Drobiazgowa analiza genetyczna może być użyta do wyboru pożądanych cech przyszłego dziecka.