Materiał powstał we współpracy z Medyczną Racją Stanu

W Europie z rozpoznaniem choroby rzadkiej żyje 4,5 miliona osób. Los tych pacjentów zawsze i wszędzie jest wyzwaniem: diagnostycznym, klinicznym, systemowym, ale też etycznym. 26 września przypomnieli o tym eksperci Medycznej Racji Stanu think thanku , który od wielu lat diagnozuje i stawia rekomendacje z wielu dziedzin medycyny.

Misją jej założycieli jest tworzenie platformy dialogu między światem medycyny, polityki oraz pacjentów, w trosce o jakość i długość ich życia – przypomniał prof. Zbigniew Żuber, przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich think tanku.

– Ostatnie lata dowodzą, że warto upominać się o uwagę dla tych, których głos trudniej usłyszeć bo jest ich mniej niż pacjentów z innymi chorobami. Mamy plan dla chorób rzadkich, postęp nauki pozwala skrócić diagnostyczną odyseję i coraz częściej dać leczenie oraz zaopatrzenie w nowoczesne wyroby medyczne także polskim pacjentom. Dowodem – odmiana losu osób z rozszczepem kręgosłupa, mukowiscydozą, chorobą Pompego, Wilsona czy SMA. Na taką szansę czeka teraz kilkunastu chorych na alfa-mannozydozę. Ich codzienność byłaby łatwiejsza dzięki decyzji udostępniającej w Polsce welmanazę alfa – jedyną farmakoterapię istniejącą w tym wskazaniu. Podjęły ją już Niemcy, Włochy, Austria, Dania, Grecja, ale też Rumunia, Słowacja i Czechy – dodał prof. Żuber.

Kluczowa diagnostyka

Choroby rzadkie powodują wielonarządowe spustoszenia, a im późniejsza diagnoza, tym więcej cierpienia i poczucia bezsilności. Prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa ds. diagnostyki genetycznej, przypomina, że prawidłowe rozpoznanie wymaga fachowych kadr w trosce o jakość i tempo tego procesu. – Pamiętać też trzeba o roli skryningu noworodków – dodaje prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa ds. pediatrii metabolicznej. Zdaniem obu ekspertek dobrym przykładem jest choroba Pompego – nierozpoznana na czas powoduje ciężkie powikłania. Wykrycie jej w fazie przedobjawowej pozwala na włączenie właściwego postępowania, odmieniając los chorego.

Dostęp do nowoczesnych terapii pozwala powstrzymać rozwój części dramatycznie przebiegających chorób, a nawet nie dopuścić do manifestacji objawów. Innowacyjne terapie SMA czy mukowiscydozy stawiają tamę poczuciu bezsilności. – Największe emocje budzi cierpienie dzieci.

Nie sądziłam, że tak wielu malcom będę mogła w swym zawodowym życiu pomóc tak skutecznie – mówi, nie kryjąc wzruszenia prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierująca Katedrą i Kliniką Neurologii WUM. Ekspertka upomina się jednocześnie o uwagę dla pacjentów cierpiących na choroby, których objawy manifestują się w życiu dorosłym i którzy wraz z chorobą wychodzą z wieku dziecięcego.

Prof. Dorota Sands, kierownik Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, zadowolona z wzorcowo wdrażanego programu leczenia mukowiscydozy dodaje: – Dostęp do innowacyjnych terapii to prawdziwy cud dla dzieci, których życie jest bardzo kruche. Dziś dożywają wieku, o którym kiedyś nawet nie mogliśmy marzyć. Na horyzoncie – nadzieja na dostęp do terapii trójcząsteczkowej dla nowej grupy chorych.

Dostęp do terapii

Kadry, skuteczna diagnostyka i możliwość coraz szerszego dostępu do ważnych metod leczenia to również wyzwania z perspektywy prof. Ewy Lech-Marańdy, konsultant krajowej ds. hematologii. – Brakuje nam hematologów! Mamy dostęp do szybkiej, efektywnej diagnostyki genetycznej w ramach opieki szpitalnej, ale to za mało. Potrzebny jest on także w ramach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej – wraca więc kwestia wykwalifikowanych kadr. To wszystko decyduje o być albo nie być naszych pacjentów. Doceniam fakt, jak wiele innowacyjnych terapii możemy im podać, wiedząc w jak wielkim stopniu służy to poprawie rokowań. Warto jednak przypomnieć, że właśnie ze względu na rzadkość występowania tej grupy chorób, dla wielu ważnych terapii trudno uzyskać akceptację systemową – tłumaczyła. – Rozwiązaniem np. dla pacjentów z pierwotną małopłytkowością immunologiczną, którzy nie odpowiadali na dotychczas stosowane leczenie, było do niedawna podanie awatrombopagu w ramach procedury ratunkowego dostępu (RDTL). Obecnie już takiej możliwości nie ma. Ufam, że wzorem innych decyzji dotyczących pacjentów z chorobami rzadkimi, stanowisko Ministerstwa Zdrowia pozwoli dać i tym chorym dostęp do leczenia. Przypominam też o pacjentach z agresywną postacią chłoniaka anaplastycznego z komórek -T, o których bylibyśmy spokojniejsi, mogąc już w I linii zastosować brentuximab vedotin. Wykwalifikowane kadry, nowoczesne narzędzia diagnostyczne i terapeutyczne oraz optymalny czas, by z nich korzystać to wyzwania dla nas i szansa na to, by być a nie tylko trwać – dla pacjenta.

O uwagę dla nielicznej grupy osób z nabytą zakrzepową plamicą małopłytkową upomnieli się: prof. Wiesław Jędrzejczak i prof. Jadwiga Dwilewicz-Trojaczek z Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych WUM, podkreślając, że dostęp do prawidłowego leczenia decyduje o życiu tych młodych ludzi. – Przebieg choroby jest dynamiczny, a stan pacjenta pogarsza się gwałtownie. Dotychczas opcją terapeutyczną były długie, męczące cykle wymiany osocza. Dziś możemy podać kaplacyzumab bez potrzeby inwazyjnej interwencji. Dramatem innej grupy młodych pacjentów jest rozpoznanie nocnej napadowej hemoglobinurii powodującej anemię, nadciśnienie płucne i groźne dla życia incydenty zakrzepowe. Potrzebujemy dostępu do pegcetacoplanu, leku poprawiającego rokowania po wyczerpaniu możliwości, jakie daje wcześniej stosowana terapia. Argumentem jest też podanie podskórne, znacznie ułatwiające utrzymanie zawodowej aktywności chorych – dodają eksperci.

Reprezentująca pacjentów onkologicznych Krystyna Wechmann przypomniała o środkach z Funduszu Medycznego, który miał być gwarancją pomocy dla pacjentów w najpoważniejszych kryzysach zdrowia. – Trzeba po nie sięgać, by nieść pomoc i minimalizować cierpienie osób, których nie możemy zostawić samym sobie.

Materiał powstał we współpracy z Medyczną Racją Stanu