Niewydolność serca i nerek, zawroty głowy, białkomocz, zwyrodnienia rogówki, choroba żołądka i jelit – to tylko niektóre skutki nieleczonej, ultrarzadkiej genetycznej choroby Fabry'ego. Zdaniem lekarzy wielu z tych powikłań dałoby się uniknąć, gdyby chorym na czas postawić diagnozę i wdrożyć odpowiednie leczenie. Niestety, wciąż z tym jest problem.

Choroba Fabry’ego to schorzenie spowodowane brakiem enzymu alfa-galaktozydazy A, niezbędnego w metabolizmie glikosfingolipidów. Skutkuje to odkładaniem się szkodliwego metabolitu (globotriaozyloceramidu- Gb3) co prowadzi do upośledzenia funkcji serca, nerek i układu nerwowego.

Różnorodne objawy

Osoby z chorobą Fabry’ego rodzą się z wadą genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy. Zaburzenie to ma charakter genetyczny, a pierwsze objawy mogą być zauważalne już u czteroletniego dziecka, intensywne stają się w okresie młodzieńczym. Statystycznie w pierwszych latach życia występują u 75 proc. chorych – Objawy są bardzo niecharakterystyczne, od zmian skórnych do ciężkich uszkodzeń serca, nerek czy mózgu. U dzieci bardzo często dochodzi do bardzo silnych bólów dłoni i stóp, ale czasem jednocześnie też brzucha. Często objawy nasilają się podczas gorączki. Objawy takie mogą występować „rzutami’ – ciężkie objawy są naprzemienne z okresami bezobjawowymi. To zbija z tropu. Rodzice zgłaszają się z dziećmi do lekarza, ale najczęściej słyszą, że jest to związane infekcją lub są to bóle wzrostowe – mówi dr. n med. Katarzyna Muras-Szwedziak, specjalistka chorób wewnętrznych i nefrologii, w trakcie specjalizacji z genetyki klinicznej. Jej zdaniem jest to często bagatelizowanie problemu, bo jeśli ból jest nie do wytrzymania, jeśli jest podejrzenie stwardnienia rozsianego lub u młodego człowieka dochodzi do udaru, zauważalne jest niedokrwienie, to powinno wykonać się diagnostykę w kierunku choroby Fabry’ego.

Poważnym wskazaniem dla lekarzy powinno być też to, że osoba z chorobą Fabry’ego ma zaburzone mechanizmy regulacji temperatury, nie poci się i przez to bardzo źle znosi upały. – Zdarza się, że pacjenci, by się ochłodzić, okładają się woreczkami z lodem. Mają też problem, by w gorące, letnie dni dotrzeć na co dwutygodniowe infuzje leków, które w Polsce prowadzone są w warunkach szpitalnych – mówi lekarka.

W późniejszym wieku choroba wiąże się z coraz częstszymi bólami stawów. To powoduje, że lekarze myślą, iż mają do czynienia ze schorzeniem reumatoidalnym. Pojawia się też białkomocz, który powoduje, że chory trafia dodatkowo pod opiekę poradni nefrologicznej.

Z tego powodu, że niektóre z symptomów są bardzo podobne do dużo częściej występujących schorzeń reumatycznych, kardiologicznych, neurologicznych czy nefrologicznych, diagnoza choroby Fabry’ego zajmuje często wiele lat. – Statystycznie samo rozpoznania choroby zajmuje obecnie lekarzom w Polsce 12-15 lat – mówi Muras-Szwedziak. – Tymczasem odpowiednio wcześnie włączona terapia mogłaby te postępujące zmiany powstrzymać. Bo jeśli dojdzie do zwłóknienia narządów, już niewiele będzie można zrobić.

Do uszkodzeń narządów dochodzi zwykle między 30 a 50 rokiem życia.

Jeśli leczenie nie zostanie wdrożone odpowiednio wcześnie, u chorego dochodzi do niewydolności nerek, poważnych powikłań sercowo-naczyniowych oraz postępujących uszkodzeń układu nerwowego. Wszystko to w konsekwencji prowadzi do przedwczesnej śmierci. Chorych dotykają udary, zawały oraz poważne zaburzenia rytmu serca. Upośledzenie nerwów obwodowych powoduje bardzo silne bóle, a nawet utratę słuchu. Znamienne są również niespecyficzne zaburzenia pracy układu pokarmowego. – Sama diagnostyka nie jest trudna, wystarczy badanie z kilku kropel krwi – tzw. test suchej kropli krwi. Jednak lekarze zbyt rzadko je zlecają, bo często nie wiedzą, że jest taka możliwość. Szukają przyczyny w każdej specjalności lekarskiej, bo tak niecharakterystyczne są te objawi. – mówi dr Muras-Szwedziak. - Tymczasem ważne jest by powiązać te wszystkie dolegliwości w jedno. Tak jakby łączyć kropki w łamigłówce.

Problemy z diagnostyką z jednej strony wynikają z tego, że chory boryka się z wieloma dolegliwościami, a tym samym jest pod opieką różnych specjalistów. A ci nie kontaktują się ze sobą. Sam chory też często nie mówi, że leczy się u różnych specjalistów. Podaje też niepełny wywiad rodzinny ignorując fakt o podobnych dolegliwościach u innych krewnych.

Autopromocja
Wyjątkowa okazja

Roczny dostęp do treści rp.pl za pół ceny

KUP TERAZ

Nie tylko mężczyźni

Z drugiej strony przeszkodą do szybkiej diagnostyki, zwłaszcza w przypadku kobiet, jest przekonanie, że na chorobę Fabry’ego cierpią mężczyźni a kobiety mogą być nosicielkami. – To niosący wiele zła mit, z którym trzeba walczyć. Kobiety po prostu chorują inaczej, a objawy pojawiają się później - mówi dr Muras-Szwedziak. Lekarka tłumaczy, że objawy u nich są nietypowe – częściej właśnie bóle kończyn skorelowane są z bólami brzucha i zaburzeniami psychicznymi.

U mężczyzn natomiast, z uwagi na to, że tego enzymu jest jeszcze mniej niż u kobiet, szybciej dochodzi do uszkodzeń narządów. – Nie oznacza to jednak, że sam przebieg choroby u kobiet jest łagodny. Obecnie na 48 pacjentów leczonych w naszym oddziale większość to kobiety. Są wśród nich np. pacjentki po transplantacji serca czy z uszkodzonymi nerkami – mówi dr Muras-Szwedziak.

Potrzebna podpowiedź

W Polsce obecnie żyją 73 osoby zmagające się z tą chorobą. Można więc próbować usprawiedliwiać lekarzy, którzy o chorobie Fabry’ego nie myślą w pierwszej kolejności. – Zdarza się, że pacjenci sami sugerują lekarzowi, by może zaczął ich diagnozować w tym kierunku – mówi dr Muras-Szwedziak.

Sposobem na uzyskanie odpowiedzi na podejrzenia dotyczące choroby rzadkiej są strony takie jak Wirtualna Klinika, gdzie dzięki aplikacji wykorzystującej algorytm sztucznej inteligencji oraz zaangażowaniu panelu ekspertów różnych specjalizacji, określone zostanie ryzyko występowania choroby rzadkiej, w tym choroby Fabry’ego.

Zaletą Wirtualnej Kliniki jest przede wszystkim to, że korzystający z niej internauci otrzymują skierowanie do ośrodków lub specjalistów, gdzie mogą wykonać pełną diagnostykę. Nie muszą udawać się do swojego lekarza po skierowanie.

Więcej informacji na temat działania Wirtualnej Kliniki i możliwościach uzyskania porady w kierunku choroby Fabry’ego dostępnych jest na stronie fundacjasaventic.pl

Materiał powstał w ramach kampanii „Jesteśmy różni, łączy nas Fabry”, której organizatorem jest Stowarzyszenia Rodzin z chorobą Fabry’ego, a partnerem Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN. Mecenasem kampanii jest firma Takeda. Patronat nad inicjatywą objęły Rada Medyczna przy Stowarzyszeniu Rodzin z Chorobą Fabry’ego, Polskie Towarzystwo Medycyny Rodzinnej, Kolegium Lekarzy Rodzinnych w Polsce, Polskie Towarzystwo Kardiologiczne, Polskie Towarzystwo Genetyczne, Polskie Towarzystwo Nefrologiczne, Polskie Towarzystwo Reumatologiczne, Polskie Towarzystwo Neurologiczne oraz Polskie Towarzystwo Pediatryczne.

Materiał przeznaczony dla mediów, pacjentów i szerokiej publiczności.

Nr materiału: C-ANPROM/PL/FAB/0032, kwiecień 2022

Copyright © 2022 Takeda Pharmaceutical Company Limited. Wszystkie prawa zastrzeżone.

Wszystkie znaki handlowe są własnościami ich prawowitych właścicieli.

Takeda Pharma Sp. z o.o., ul. Prosta 68, 00-838 Warszawa

telefon: + 48 22 608 13 00 lub 01, Fax: + 48 22 608 13 03 , www.takeda.com/pl-pl/

Materiał Promocyjny