fbTrack
REKLAMA
REKLAMA

Medycyna i zdrowie

Genetyczna mapa tysiąca ludzi

taqpl
Nowy program badania genomu człowieka w dwa dni dostarczy tyle danych, co poprzednie w ciągu roku. Zbadane zostanie DNA tysiąca ochotników z całego świata. Wyniki mają zrewolucjonizować medycynę
To najszerszy dotąd program badania ludzkiego genomu. 1000 Genomes Project jest dziełem naukowców m.in. ze Stanów Zjednoczonych, Wielkiej Brytanii i Chin. Jego celem jest przeanalizowanie - z niespotykaną dotąd precyzją - różnic w DNA, które decydują o powstawaniu chorób.
- Jeszcze dwa lata temu podjęcie się takiego wyzwania byłoby nie do pomyślenia - mówi dr Richard Durbin z Wellcome Trust Sanger Institute, jeden z szefów konsorcjum prowadzącego badania.
Dlaczego naukowcy chcą analizować genom tak wielu ludzi? - Dziś nasze bazy danych zawierają informacje o wariacjach genetycznych występujących u ok. 10 proc. populacji. A my chcemy dać naukowcom mapę o dokładności sięgającej 1 proc. - wyjaśnia Francis S. Collins, dyrektor National Human Genome Research Institute. - Ten program zwiększy szanse wykrycia genetycznych przyczyn niektórych chorób nawetpięciokrotnie.
Obecnie specjaliści mogą poszukiwać dwóch typów genetycznych różnic między ludźmi. Pierwszą grupę stanowią stosunkowo rzadko występujące mutacje (rzadziej niż u jednej osoby na tysiąc) powodujące łatwe do zidentyfikowania choroby. Naukowcy podają tu jako przykłady chorobę Huntingtona (pląsawicę) czy mukowiscydozę. Na drugim końcu skali są powszechnie występujące przypadłości - cukrzyca i choroby układu krążenia, w których przyczyny genetyczne odgrywają znacznie mniejszą rolę. - Między tymi dwoma typami genetycznych odmienności - bardzo rzadkimi i dość często występującymi - istnieje ogromna luka. Nowy program ma tę lukę wypełnić - tłumaczy dr David Altshuler z Massachusetts Institute of Technology oraz Uniwersytetu Harvarda.
Jednak aby przeanalizować tak ogromną porcję informacji o genomie człowieka, konieczne jest opracowanie nowych metod sekwencjonowania DNA. Naukowcy z 1000 Genomes Project podkreślają, że gdyby używać dotychcza-sowych narzędzi, podobne analizy kosztowałyby 500 mln dolarów. Nowe metody prawdopodobnie pozwolą obniżyć tę kwotę dziesięciokrotnie.
- W ciągu trzech lat nasz program badań dostarczy 60 razy więcej danych, niż zgromadzono w ciągu ostatnich 25 lat - zapewnia Gil McVean z Oxfordu. - Gdy już będziemy działać z pełną wydajnością, w ciągu dwóch dni zbierzemy tyle informacji, co przez cały ostatni rok.
Przez pierwszy rok naukowcy poprowadzą trzy programy pilotażowe, których zadaniem będzie sprawdzenie wydajności nowych metod badania DNA. W pierwszym zbadane zostaną genomy sześciu osób (z dwóch rodzin), w drugim - 180 osób, a w trzecim - pobrane od ponad 1000 osób geny kodujące białka.
Dopiero później program ruszy pełną parą. Już wiadomo, że zbadani zostaną m.in. mieszkańcy Nigerii, Japończycy z Tokio, Chińczycy z Pekinu, przedstawiciele dwóch szczepów z Kenii, Włosi z Toskanii, potomkowie Europejczyków mieszkający w Utah, Meksykanie z Los Angeles czy wreszcie członkowie chińskiej społeczności z Denver.
Z badań genetycznych - wprawdzie znacznie prostszych - może skorzystać każdy, kto dysponuje tysiącem dolarów. Usługę taką świadczy firma 23andMe (założona przez internetowego giganta Google). Wystarczy wysłać pocztą próbkę śliny, aby po miesiącu przeczytać wynik w Internecie. Usługa ta cieszy się ogromnym powodzeniem w Stanach Zjednoczonych, teraz 23andMe zamierza zaoferować ją Europejczykom.
Badaniu podlega ok. pół miliona fragmentów genomu. Firma nie oferuje jednak porad genetycznych, użytkownicy nie wiedzą zatem, czy są np. narażeni na większe ryzyko pojawienia się chorób nowotworowych czy alzheimera.
Źródło: Rzeczpospolita
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
NAJNOWSZE Z RP.PL
REKLAMA
REKLAMA