Nauka

Geny przywracają wzrok

Wrodzona ślepota Lebera stała się chorobą, którą można pokonać terapią genową
Corbis
Przełomowa terapia pozwoliła pokonać ślepotę dotykającą najmłodszych pacjentów. To rewolucja w stosowaniu terapii genowej – twierdzą naukowcy.
U 12 pacjentów poddanych leczeniu zaobserwowano 100-krotną poprawę wrażliwości oka na światło. Część z nich może jeździć na rowerze, grać w piłkę, uczyć się, prowadzić normalne życie. Nie są już niewidomi. Sukces jest dziełem Jean Bennett i zespołu naukowców z Wydziału Medycyny Uniwersytetu Pensylwanii. Poinformowali o nim podczas zjazdu amerykańskich okulistów w San Francisco oraz na łamach prestiżowego pisma „Lancet”.
Za pomocą wirusów udało im się wprowadzić pożądane geny do komórek oka osób cierpiących na wrodzoną ślepotę Lebera (tzw. LCA). Dotąd nie mieliśmy sposobu walki z tą chorobą. Rozpoczyna się ona w dzieciństwie, a jej ofiary ślepną zwykle w wieku 40 lat. – U wszystkich pacjentów poddanych terapii genowej jednego oka odnotowano poprawę widzenia – podkreśliła dr Katherine High ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii, jedna z autorek artykułu w „Lancet”.
Eksperyment miał sprawdzić, czy terapia jest bezpieczna – to tzw. I faza badań klinicznych. Ocenę skuteczności jej działania zostawiono na później. Ale już teraz wiadomo, że jest bardzo dobra. – To badanie przynosi fantastyczne rezultaty w leczeniu ślepoty u pacjentów, którzy dotąd nie mieli żadnej szansy leczenia – podkreśliła dr High. – Nowe wyniki przyspieszą badania nad terapią genową innych chorób oka – na przykład zwyrodnienia plamki żółtej związanego z wiekiem. Test objął pacjentów w wieku od ośmiu do 44 lat. Wszystkim wstrzyknięto do gałki ocznej wirusy, a te po wniknięciu do komórek dostarczyły potrzebny gen, którego uszkodzenie leży u podstaw LCA. W tym przypadku chodziło o RPE65, zmutowany u 16 proc. chorych. Sześć osób z tej grupy odzyskało wzrok (nie mają oni jednak pełni widzenia). Najlepsze rezultaty uzyskano u najmłodszych dzieci. Czwórka (w wieku od ośmiu do 11 lat) może się samodzielnie poruszać w ciemnych pomieszczeniach. „Inne dziecko, od urodzenia słabowidzące, mogło zobaczyć, jaki kolor mają oczy jego ojca. Później razem grali w piłkę” – brzmi oficjalny komunikat uniwersytetu. – Trudno patrzeć na swojego syna, który nie bawi się z innymi – mówiła matka jednego z wyleczonych w ten sposób dzieci Nancy Haas. – Myśleliśmy co może się stać. Że w wyniku tej operacji Corey może całkiem stracić wzrok. Ale i tak w przyszłości przestałby widzieć, więc zdecydowaliśmy się – dodał jego ojciec Ethan. „Badania zespołu Bennett dają nadzieję pacjentom z wrodzoną ślepotą i innymi schorzeniami genetycznymi” – napisali w komentarzu do artykułu w „Lancet” dr Frans Cremers i dr Rob Collin z holenderskiego Centrum Medycznego Nijmegen.
Źródło: Rzeczpospolita

REDAKCJA POLECA

NAJNOWSZE Z RP.PL