Powszechnie uważa się, że przygoda ludzkości z genetyką jako odrębną dziedziną nauki rozpoczęła się w latach 60. XIX wieku od badań opata zakonu augustianów w Brnie na Morawach, księdza Grzegorza Johanna Mendla, który opisał cechy dziedziczne grochu zwyczajnego (pisum sativum). Jego obserwacje stały się podstawą do sformułowania podstawowych praw genetyki nazywanych prawami Mendla.
Reguły te próbowały zdefiniować, jak fizyczne zawiązki cech są dziedziczone przez następne pokolenia. W 1869 r. pracujący w niemieckim laboratorium Adolfa Streckera w Tübingen szwajcarski badacz Johann Friedrich Miescher odkrył w jądrze komórki nieznaną przedtem chemiczną substancję wyodrębnioną z bandaży nasiąkniętych ropą chorych. Głównym składnikiem ropy są białe krwinki, które w odróżnieniu od czerwonych mają jądro, a więc także chromosomy. W 1871 r. ten szwajcarski badacz opublikował artykuł, w którym donosił o odkryciu w jądrze komórki substancji nieodpornej na działanie enzymów trawiących białka. Miescher nazwał substancję nukleiną. Nazwa ta została w 1889 r. zastąpiona przez niemieckiego patologa Richarda Altmana określeniem „kwas nukleinowy". 13 lat później, używając mikroskopu, zaczęto badać jądro komórki i zaobserwowano w nim długie włókniste obiekty, które nazwano chromosomami.
W 1902 r. Walter Sutton z Columbia University zwrócił uwagę, że chromosomy mają związek z „zawiązkami cech" Mendla. Stosownie do tego prawa czynniki dziedziczenia, nazywane genami, musiały znajdować się na chromosomach. Można je było obserwować pod mikroskopem. Tak powstała chromosomowa teoria dziedziczności amerykańskiego biologa Waltera Suttona i jego niemieckiego kolegi Theodora Boveriego. Stosownie do tych praw wprowadzona została w 1909 r. jednostka dziedziczenia, nazwana „genem".
Przełomowym momentem w dziedzinie genetyki było opublikowanie w 1915 r. chromosomowej teorii dziedziczności przez Thomasa Hunta Morgana. Kolejnym krokiem Thomasa Morgana było opublikowanie w 1926 r. teorii genów, a później mapowanie genów na chromosomie muszki owocowej.
Gen jest obecny w każdej komórce żywego organizmu jako nukleoproteina, czyli złożone białko kierujące podziałem komórek, biosyntezą białek. Nukleoproteiny są przekaźnikami dziedzicznych cech. Są ich dwa rodzaje: kwasy nukleinowe i deoksyrybonukleinowe. Podział i różnice między nimi zależą od rodzaju cukrów zawartych w nukleotydach. DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy, pobudza inne złożone substancje i dostarcza im informacji. Zdolny jest także do samoodtwarzania. Jego cukrowym składnikiem jest dezoksyryboza. Zasadami są: adenina, guanina, cytozyna i tymina.