fbTrack
REKLAMA
REKLAMA

Rzecz o Zdrowiu

SMA wykrywane już u noworodka

Wykrycie SMA w wieku niemowlęcym pozwoli uniknąć paraliżu a nawet śmierci
shutterstock
Badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni wejdzie do panelu badań przesiewowych najmłodszych.

Na tę wiadomość lekarze, rodzice i sami pacjenci czekali kilka lat. Badanie w kierunku SMA (spinal muscular atrophy, rdzeniowy zanik mięśni) trafi do panelu badań przesiewowych, jakim poddawany jest każdy noworodek w Polsce. Wykrycie choroby na tak wczesnym etapie pozwoli uniknąć paraliżu, a nawet śmierci.

na Mazowszu

Włączenie badania w kierunku SMA do narodowego programu badań przesiewowych noworodków pozytywnie zaopiniował prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT).

„Po zapoznaniu się z opinią Rady Przejrzystości pozytywnie opiniuję zmianę projektu programu polityki zdrowotnej »Program badań przesiewowych noworodków w Rzeczpospolitej Polskiej na lata 2019–2022« polegającą na dodaniu panelu badań przesiewowych o badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w zaproponowanym brzmieniu" – napisał prezes AOTMiT dr Roman Topór-Mądry.

W uzasadnieniu czytamy, że zarówno diagnoza, jak i wprowadzenie leczenia jeszcze przed pojawieniem się objawów choroby są kluczowe, by zmaksymalizować efekty leczenia. Wymagają jednak objęcia badaniami przesiewowymi całej populacji noworodków.

Test na rdzeniowy zanik mięśni będzie 30. badaniem wykonywanym w ramach badań przesiewowych noworodków. Jako pierwsze skorzystają z niego dzieci urodzone na Mazowszu, a do końca 2022 r. obejmie dzieci z całego kraju.

Program przesiewowy w kierunku SMA będzie domknięciem kompleksowej opieki nad pacjentem z rdzeniowym zanikiem mięśni w Polsce w części diagnostyczno-leczniczej. Dzięki niemu uda się szybko wyłapywać przypadki rdzeniowego zaniku mięśni i odpowiednio szybko wdrażać leczenie dostępne w ramach środków publicznych – mówi prof. Marcin Czech, były wiceminister zdrowia ds. polityki lekowej, współautor dokumentu „Polityka lekowa państwa 2018–2022". – Program przesiewowy, uzupełniony o pozostałe elementy kompleksowego leczenia, takie jak rehabilitacja czy opieka domowa, stawia nas w grupie państw Europy najbardziej zaawansowanych pod względem leczenia SMA. Nawet w Wielkiej Brytanii nie wszystkie typy SMA objęte są leczeniem – dodaje prof. Marcin Czech.

Jeszcze kilka lat temu diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni była dla części chorych wyrokiem śmierci. Spowodowany mutacją w genie SM1, odpowiedzialnym za kodowanie białka SMN, niezbędnego dla komórek neuronów motorycznych, prowadzi do obumierania w rdzeniu kręgowym neuronów odpowiadających za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w konsekwencji do paraliżu.

SMA dzieli się na IV podtypy. Najcięższy, I typ SMA, ujawnia się u niemowląt. W ciągu miesiąca dziecko przestaje np. ruszać nogami, a w ciągu dwóch lat dochodzi do pełnego unieruchomienia i niewydolności oddechowej. SMA typu II pojawia się, gdy dzieci są już w stanie samodzielnie siedzieć, a SMA typu III, gdy chodzą. Choroba może wystąpić w każdym wieku, jednak w 90 proc. ujawnia się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Najrzadsza, IV postać choroby występuje w wieku dorosłym, powodując niedowład, osłabienie i przykurcze mięśniowe. Niemal wszyscy chorzy na SMA poruszają się na wózkach inwalidzkich. W zaawansowanej postaci choroba uniemożliwia samodzielne oddychanie i sprawia, że chory potrzebuje podłączenia do respiratora.

Do czasu wynalezienia nowoczesnych metod terapii oddechowej i leczenia farmakologicznego rdzeniowy zanik mięśni był najczystszą przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Kiedy kilka lat temu pojawiła się skuteczna terapia zdolna hamować postęp choroby, diagnoza SMA przestała być wyrokiem śmierci.

dla kilkudziesięciu dzieci rocznie

W Europie co roku rodzi się ok. 550–600 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. W Polsce SMA diagnozowane jest rokrocznie u ok. 50–60 niemowlaków. Dotychczas o śmiertelnej chorobie dziecka jego rodzice dowiadywali się po kilku miesiącach lub – w przypadku „łagodniejszych" postaci SMA – nawet po kilku latach. Często w momencie, gdy zmiany były już nieodwracalne. Włączenie testu na SMA do powszechnych badań przesiewowych pozwoli włączyć leczenie już na bardzo wczesnym etapie i uratować wiele z tych dzieci przed paraliżem, a nawet przed śmiercią.

„Dziękujemy wszystkim, którzy przez ostatnie lata działali z nami w kierunku poprawy leczenia i diagnostyki SMA w Polsce. Przesiew noworodków jest kolejnym wielkim krokiem, abyśmy razem pokonali SMA" – czytamy na stronie Fundacji SMA.

Źródło: Rzeczpospolita
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
NAJNOWSZE Z RP.PL
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA: automatycznie wyświetlimy artykuł za 15 sekund.
REKLAMA
REKLAMA