Cholesterolowa bomba pokoleniowa

Chorzy na hipercholesterolemię rodzinną mają kilkadziesiąt razy wyższe ryzyko zgonu z powodów sercowo-naczyniowych niż osoby z ogólnej populacji. W Polsce aż 99 proc. z nich nie ma jednak postawionej diagnozy i nie leczy się.

Publikacja: 30.10.2017 17:30

Uczestnicy debaty „Rzeczpospolitej” o hipercholesterolomii rodzinnej

Uczestnicy debaty „Rzeczpospolitej” o hipercholesterolomii rodzinnej

Foto: Fotorzepa, Jerzy Dudek

Tym osobom można pomóc uniknąć przedwczesnych zawałów serca, udarów mózgu i zgonów z ich przyczyn, dzięki wdrożeniu programów badań przesiewowych oraz zorganizowaniu kompleksowej opieki – przekonywali uczestnicy debaty poświęconej hipercholesterolemii rodzinnej, która odbyła się 26 października w redakcji „Rzeczpospolitej". Koszty tych działań byłyby znacznie niższe niż skutki niewykrywania i nieleczenia choroby.

Ponieważ nawet ścisła dieta i regularna aktywność fizyczna nie obniżają u tych chorych poziomu cholesterolu do bezpiecznych wartości, istotnym warunkiem ich skutecznego leczenia jest farmakoterapia. U większości pacjentów skuteczne są statyny, jednak mała grupa powinna mieć dostęp do skutecznej i wygodnej terapii nowymi lekami z grupy inhibitorów PCSK9.

Podczas debaty Joanna Parkitna z Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) przyznała, że w drugiej połowie października do AOTMiT trafił wniosek o program lekowy dla jednego z inhibitorów PCSK9 w hipercholesterolemii uwarunkowanej genetycznie. Według niej w ciągu 60 dni powinny się pojawić rekomendacje prezesa AOTMiT w tej sprawie.

Tykająca bomba

„Hipercholesterolemia rodzinna jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Charakteryzuje się przede wszystkim bardzo wysokim poziomem cholesterolu we krwi, zwłaszcza frakcji LDL, czyli tzw. złego cholesterolu, który odpowiada za rozwój miażdżycy" - przypomniał prof. Marcin Gruchała, rektor Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Prawdopodobieństwo, że rodzice przekażą dzieciom zmutowany gen odpowiedzialny za rozwój schorzenia, wynosi 50 proc. „To oznacza, że połowa dzieci rodziców z hipercholesterolemią rodzinną może mieć tę chorobę genetyczną" – wyjaśniła dr hab. Małgorzata Myśliwiec z Katedry i Kliniki Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Ponieważ wysoki poziom LDL występuje w tym schorzeniu już od najmłodszych lat życia, pacjenci są narażeni na przedwczesny rozwój miażdżycy. A jeśli nie są wcześnie zdiagnozowani i skutecznie leczeni, połowa z nich przechodzi jeszcze przed 50. rokiem życia zawał serca, udar mózgu lub ma inne powikłania grożące inwalidztwem bądź zgonem. „To są ludzie u szczytu swojej aktywności zawodowej i rodzinnej – mają dzieci często jeszcze w wieku szkolnym, wymagające opieki utrzymania, także rzeczywiście ta choroba ma ogromny wymiar społeczny" – podkreślił prof. Gruchała.

Z badań populacyjnych wynika, że hipercholesterolemia rodzinna jest częstym schorzeniem – dotyczy jednej na 250 dorosłych osób. Oznacza to, że w Polsce żyje z tą chorobą od 150 tys. do 200 tys. ludzi, ale jest ona rozpoznana tylko u 1-2 tys. z nich. „Czyli mniej niż 1 proc. wszystkich chorych jest potencjalnie skutecznie chronionych przed bardzo groźnymi zdarzeniami sercowo-naczyniowymi, a 99 proc. z nich chodzi z tą tykającą bombą zegarową po naszych ulicach" – powiedział prof. Gruchała.

Konieczna wczesna diagnoza

Hipercholesterolemia rodzinna jest stosunkowo łatwa do zdiagnozowania. Wystarczy w tym celu wykonać tzw. lipidogram, w którym oznacza się przede wszystkim stężenie cholesterolu całkowitego i frakcji LDL. Według prof. Gruchały chorobę można podejrzewać u osób ze stężeniem cholesterolu całkowitego wynoszącym 310 mg/dl (miligramów na decylitr) lub więcej, bądź poziomem LDL wynoszącym 190 mg/dl lub więcej.

Konieczne jest też przeprowadzenie wywiadu rodzinnego – czy w rodzinie pacjenta nie występowała przedwcześnie choroba wieńcowa lub inna choroba rozwijająca się na podłożu miażdżycy tętnic. Sygnałem, który może nasunąć podejrzenie o występowaniu hipercholesterolemii rodzinnej, jest też wczesne występowanie choroby wieńcowej.

„Na podstawie lipidogramu, wywiadu rodzinnego i sytuacji klinicznej pacjenta można z bardzo wysokim prawdopodobieństwem ocenić ryzyko występowania hipercholesterolemii rodzinnej. Oczywiście zawsze warto dążyć do potwierdzenia tego rozpoznania badaniem genetycznym" – podkreślił prof. Gruchała.

Szczególnie ważne w tym schorzeniu jest też przeprowadzenie diagnostyki u krewnych pacjenta – co najmniej pierwszego stopnia. „Jeżeli tego nie zrobimy to przeoczymy osoby o bardzo wysokim ryzyku zdarzeń sercowo-naczyniowych" – zaznaczył prof. Gruchała.

Uczestnicy debaty zgodzili się, że skutecznym i efektywnym kosztowo rozwiązaniem byłoby wprowadzenie badań przesiewowych (skryningu) polegających na poszukiwaniu osób z hipercholesterolemią rodzinną, które nie mają postawionej diagnozy. Mogą one być prowadzone na różnych zasadach i w różnych grupach wiekowych.

Dr Krzysztof Chlebus z I Katedry i Kliniki Kardiologii GUM wyjaśnił, że tzw. diagnostyka kaskadowa – polegająca na wyszukiwaniu osób z hipercholesterolemią rodzinną wśród krewnych pacjentów, u których potwierdzono chorobę w badaniu genetycznym, jest metodą o dobrze udokumentowanej na świecie skuteczności i efektywności kosztowej. „Zależałoby nam, aby ten model przyjął się w całym kraju" – zaznaczył dr Chlebus.

„Ważne jest, byśmy diagnozowali pacjentów w wieku średnim, bo jesteśmy w stanie zapobiec kalectwu i skutkom społecznym choroby, ale ważne jest też byśmy diagnozowali potencjalnie zagrożone osoby jak najwcześniej - w wieku dziecięcym" – podkreśliła Lidia Gądek przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. POZ i Profilaktyki.

Według prof. Myśliwiec w krajach takich, jak Francja, Belgia czy USA, przy okazji bilansu dzieci w wieku 9-11 lat robi się badanie profilu lipidowego. „Jeśli wykryjemy hipercholesterolemię rodzinną u dziecka, to możemy zastosować u niego wcześnie prewencję chorób sercowo-naczyniowych, ale możemy też pójść dalej i przeprowadzić diagnostykę u jego rodziców, którzy najczęściej są młodymi ludźmi" – tłumaczyła specjalistka.

Jej zdaniem proste i niedrogie badanie w postaci lipidogramu można by wprowadzać do bilansu sześciolatków. Podwyższyłoby to liczbę osób zdiagnozowanych do kilkunastu procent.

Z analiz, które przeprowadził zespół dr. hab. Macieja Niewady, prezesa Zarządu HealthQuest, wynika, że zarówno metoda prowadzenia skryningu wśród dzieci, jak i badania krewnych pacjentów, są efektywne kosztowo. „Najskuteczniejsza jest metoda uniwersalna, która pozwala wcześnie tych pacjentów zidentyfikować – np. skryning sześciolatków – i to nie tylko w oparciu o kryteria kliniczne, ale i badania genetyczne. Policzyliśmy, że w skali kraju będzie to kwota ok. 20 mln złotych" – powiedział dr Niewada. Zaznaczył też, że te dwa rodzaje skryningu są dla siebie komplementarne.

Dieta nie wystarczy

Wczesne diagnozowanie osób z rodzinną hipercholesterolemią jest bardzo istotne, ponieważ medycyna dysponuje skutecznymi metodami ich leczenia. A im szybciej wdrożona zostanie terapia, tym skuteczniejsza jest profilaktyka zawałów serca i udarów mózgu.

Prof. Piotr Jankowski, sekretarz Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, zwrócił uwagę, że zmiana stylu życia nie wystarczy, by uzyskać pożądane wartości cholesterolu u pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną. „Dlatego, każdy pacjent z tym schorzeniem ma wskazania do leczenia farmakologicznego" – powiedział.

Według prof. Gruchały ponad 90 proc. tych chorych może być leczonych w sposób prosty i tani przy pomocy powszechnie dostępnych leków - statyn. „Stosowanie tych leków bardzo skutecznie redukuje ryzyko tego, czego się najbardziej obawiamy, czyli zawału serca czy udaru mózgu. Praktycznie zostaje sprowadzone ono do ryzyka populacyjnego" – wyjaśnił specjalista.

Tylko wąska grupa osób z hipercholesterolemią rodzinną wymaga zastosowania bardziej zaawansowanych terapii - przy pomocy leków z kilku grup, LDL-aferezy (odfiltrowywanie w sposób mechaniczny LDL z krwi pacjenta) i najnowszych leków z grupy tzw. inhibitorów PCSK9, podawanych podskórnie.

Wojciech Walaszczyk ze Stowarzyszenia Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną w Gdańsku podkreślił, że metoda określana jako LDL-afereza jest zabiegiem bardzo uciążliwym, nieprzyjemnym, na który pacjenci bardzo rzadko się decydują.

W opinii prof. Gruchały LDL-afereza jest zabiegiem agresywnym, wymagającym wytworzenia przetoki tętniczo-żylnej. Zastosowanie inhibitorów PCSK9 mogłoby uwolnić od konieczności wykonywania LDL-aferezy blisko 80 proc. pacjentów do niej kwalifikowanych.

Według dr. Niewady koszt jednego zabiegu LDL-aferezy, która wymaga hospitalizacji wynosi ponad 5 tys. złotych. Tymczasem powinno się ją wykonywać co najmniej dwa razy w miesiącu. Natomiast koszt terapii inhibitorem PCSK9 jest szacowany na 2 tys. miesięcznie.

Z przybliżonych wyliczeń, jakie podał podczas debaty konsultant krajowy ds. kardiologii prof. Jarosław Kaźmierczak wynika, że w skali kraju rocznie tymi lekami byłoby być leczonych 1,5 tys. do 2 tys. pacjentów. Byłby to koszt ok. 20 mln złotych.

Wzorcowa opieka

Wojciech Walaszczyk podkreślił, że pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną potrzebują kompleksowej opieki.

Wzorcowym przykładem, jak można ją zorganizować, jest model wdrażany przez otwartą niedawno w Gdańsku Poradnię Hipercholesterolemii Rodzinnej, która jest finansowana z Narodowego Programu Zdrowia. Poradnia otrzyma na swoją działalność do 2020 r. 4,8 miliona złotych.

Kierujący projektem dr Krzysztof Chlebus wyjaśnił, że poradnia oferuje możliwość pełnej diagnostyki genetycznej pacjentom z całego kraju, którzy się do niej kwalifikują.

„Podstawą w tym modelu jest kompleksowość, czy inaczej opieka koordynowana, dlatego każdemu pacjentowi oferujemy opiekę również w innych zakresach" – tłumaczył dr Chlebus. Palaczom proponowane są porady antynikotynowe, pacjenci mogą też skorzystać z poradnictwa genetycznego, dietetycznego, opieki psychologa.

„Mam nadzieję, że nasze działania będą inicjowały zmianę szerszą w skali całego kraju" – podkreślił dr Chlebus.

Podsumowując debatę Wojciech Walaszczyk zwrócił się z prośbą do kardiologów, aby przy Polskim Towarzystwie Kardiologicznym powstał zespół złożony z ekspertów i pacjentów, który pomógłby m.in. stworzyć nowy model pracy nad poprawą świadomości nt. hipercholesterolemii rodzinnej. ©?

Tym osobom można pomóc uniknąć przedwczesnych zawałów serca, udarów mózgu i zgonów z ich przyczyn, dzięki wdrożeniu programów badań przesiewowych oraz zorganizowaniu kompleksowej opieki – przekonywali uczestnicy debaty poświęconej hipercholesterolemii rodzinnej, która odbyła się 26 października w redakcji „Rzeczpospolitej". Koszty tych działań byłyby znacznie niższe niż skutki niewykrywania i nieleczenia choroby.

Ponieważ nawet ścisła dieta i regularna aktywność fizyczna nie obniżają u tych chorych poziomu cholesterolu do bezpiecznych wartości, istotnym warunkiem ich skutecznego leczenia jest farmakoterapia. U większości pacjentów skuteczne są statyny, jednak mała grupa powinna mieć dostęp do skutecznej i wygodnej terapii nowymi lekami z grupy inhibitorów PCSK9.

Pozostało 92% artykułu
2 / 3
artykułów
Czytaj dalej. Kup teraz
Nauka
Niesporczaki pomogą nam zachować młodość? „Klucz do zahamowania procesu starzenia”
Nauka
W Australii odkryto nowy gatunek chrząszcza. Odkrywca pomylił go z ptasią kupą
Nauka
Sensacyjne ustalenia naukowców. Sfotografowano homoseksualny akt humbaków
Nauka
Deszcz podczas burzy może uratować życie. Mokra skóra zmniejsza skutki pioruna
Nauka
Odkryto nowy gatunek pterozaura. Latający dinozaur mógł żyć 168 milionów lat temu