Wielkie rzadkie nadzieje

28 lutego, Światowy Dzień Chorób Rzadkich, jest okazją do przyjrzenia się szansom osób dotkniętych tym problemem.

Aktualizacja: 26.02.2018 19:11 Publikacja: 26.02.2018 17:46

Niektóre ultrarzadkie choroby są objęte w Polsce programami lekowymi, co daje pacjentom szanse na dł

Niektóre ultrarzadkie choroby są objęte w Polsce programami lekowymi, co daje pacjentom szanse na dłuższe i lepsze życie

Foto: shutterstock

Na stronie Ministerstwa Zdrowia można przeczytać, że „to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka".

Zgodnie z danymi podanymi przez resort dotąd zdiagnozowano około 6 tys. chorób rzadkich i ultrarzadkich, podczas gdy źródła medyczne mówią nawet o 8 tys. Rozbieżność może wynikać z faktu, że definicja opublikowana przez ministerstwo pochodzi z Rocznika Demograficznego GUS 2011. W Unii Europejskiej za chorobę rzadką uznaje się taką, gdy na 10 tys. przypada pięciu chorych. Oznacza to, że w Polsce może żyć 2,3–3 mln takich osób.

– Gdy w Europie zarejestrowano leczenie dla pacjentów z chorobą Pompego, chorzy sami próbowali zorganizować demonstrację przed budynkiem NFZ. Uczestniczyło w niej 10 z 17 zdiagnozowanych w Polsce pacjentów – opowiada pani Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie. – Te osoby zgłosiły się do nas i zaczęliśmy zapraszać do naszego grona chorych na inne rzadkie choroby metaboliczne i oczywiście ich rodziny.

Nieoceniona pomoc

Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie jest niezwykle prężną organizacją, która od 1990 r. nie tylko organizuje wsparcie dla chorych, walczy o leczenie i organizuje turnusy rehabilitacyjne oraz szkolenia dla specjalistów i rodzin pacjentów, ale jest także gospodarzem licznych konferencji i paneli dyskusyjnych z udziałem światowej klasy ekspertów. Na takich spotkaniach specjaliści dzielą się wiedzą i doświadczeniami, omawiają przebieg choroby u konkretnych osób, starając się wspólnie znaleźć rozwiązanie w trudnych sytuacjach. Jest to jedyna w Polsce i jedna z zaledwie czterech w Europie organizacja zrzeszająca osoby cierpiące na choroby rzadkie.

Obecnie stowarzyszenie ma pod skrzydłami około 500 chorych na ultrarzadkie choroby metaboliczne, w tym mukopolisacharydozę (w skrócie MPS) – wrodzoną, genetycznie uwarunkowaną chorobę metaboliczną, w której dochodzi do nadmiernego gromadzenia w różnych tkankach związków zwanych mukopolisacharydami. Prowadzi to do powiększania wątroby i śledziony, deformacji kostnych i niesprawności ruchowej oraz pogrubienia skóry i tkanki podskórnej, czego rezultatem jest zmiana rysów twarzy – to są wspólne objawy wszystkich mukopolisacharydoz. W niektórych typach dochodzi również do upośledzenia umysłowego.

To, jakie mukopolisacharydy odkładają się w organizmie, uzależnione jest od tego, który enzym nie działa prawidłowo lub w ogóle nie funkcjonuje. To z kolei warunkuje typ mukopolisacharydozy, wśród których wyróżniamy: typ I/V, II, IIIA-D, IVA i B, VI i VII.

– Zdrowy człowiek wydala nadmiar cukru z moczem i potem. Chorzy na mukopolisacharydozę zatrzymują go i odkładają w narządach wewnętrznych: w sercu, wątrobie, śledzionie, organach wzroku, słuchu i w mózgu. W ten sposób dochodzi do wielonarządowych uszkodzeń organizmu, a w efekcie do śmierci – wyjaśnia Teresa Matulka. – Brakujące enzymy można dostarczać do organizmu w postaci kroplówek dożylnych. Obecnie dostępne leczenie jest dla chorych na mukopolisacharydozę typu I, II i VI.

Opanować Huntera

Jednym z największych sukcesów w tym obszarze jest leczenie chorych na zespół Huntera, czyli mukopolisacharydozę typu II. Jest to enzymatyczna terapia zastępcza, przeznaczona do długotrwałego stosowania. Leczenie to jest dostępne i refundowane w Polsce od 2008 r. Zawarta w leku substancja czynna – idursulfaza – jest kopią ludzkiego enzymu. Terapia zastępcza poprawia m.in. funkcjonowanie płuc oraz zdolność chodzenia. Osoby poddane takiemu leczeniu zgłaszają również polepszenie stanu zdrowia w innych obszarach. Pacjenci są kwalifikowani do bezpłatnego programu lekowego przez Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powołany przez NFZ.

Dziecko z zespołem Huntera rodzi się raz na 100–150 tys. urodzeń. W tym wypadku przyczyną odkładania się mukopolisacharydów jest nieprawidłowe funkcjonowanie lub brak enzymu o nazwie sulfataza iduronianu. W efekcie chorzy cierpią na zaburzenia ruchowe i przykurcze zniekształcające sylwetkę, niewydolność oddechową, schorzenia zastawek serca i przerost lewej komory, kifozę i skoliozę, częste infekcje i zapalenie płuc, powiększenie wątroby i śledziony oraz niejednokrotnie występuje upośledzenie umysłowe. Typowe dla choroby są także zmiany dysmorficzne, czyli pogrubienie rysów twarzy, niski wzrost i zniekształcenia zębów.

Od dziesięciu lat część pacjentów ma szansę na dłuższe i bardziej komfortowe życie. Zgodnie z danymi Narodowego Funduszu Zdrowia w 2012 roku w ramach Programu Lekowego MPS typu II leczonych było 21 pacjentów.

– Kilka osób w Polsce z łagodną postacią MPS II całkiem dobrze funkcjonuje dzięki enzymatycznej terapii zastępczej – opowiada Teresa Matulka. – Ostatnio kontaktował się ze mną jeden z pacjentów, mówiąc, że zrobił prawo jazdy na samochody osobowe i ciężarowe, studiuje i czuje się wspaniale. Przed terapią nie znałam ani jednego chorego, który by studiował.

Teresa Matulka wyjaśnia, że organizm dziecka, które nie otrzymuje leczenia, próbuje sam radzić sobie z odkładającymi się w organizmie substancjami. Z chwilą rozpoczęcia terapii enzymatycznej przestaje walczyć i oducza się mechanizmów ratunkowych. Jeżeli takiemu pacjentowi odbierze się terapię, wówczas choroba bardzo szybko przyspiesza, a chorego czeka szybka i bolesna śmierć. Dlatego dla pacjentów z zespołem Huntera szczególnie ważne jest utrzymanie ciągłości podawania leku. Według pani Teresy przerwanie leczenia może być groźniejsze niż niepodjęcie go wcale.

– Nie ma nic gorszego dla rodzica niż brak perspektyw leczenia. Najważniejsza jest ta odrobina nadziei i szansy na przedłużenie i poprawienie jakości życia dziecka. ©?

Na stronie Ministerstwa Zdrowia można przeczytać, że „to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka".

Zgodnie z danymi podanymi przez resort dotąd zdiagnozowano około 6 tys. chorób rzadkich i ultrarzadkich, podczas gdy źródła medyczne mówią nawet o 8 tys. Rozbieżność może wynikać z faktu, że definicja opublikowana przez ministerstwo pochodzi z Rocznika Demograficznego GUS 2011. W Unii Europejskiej za chorobę rzadką uznaje się taką, gdy na 10 tys. przypada pięciu chorych. Oznacza to, że w Polsce może żyć 2,3–3 mln takich osób.

Pozostało 86% artykułu
2 / 3
artykułów
Czytaj dalej. Kup teraz
Nauka
Niesporczaki pomogą nam zachować młodość? „Klucz do zahamowania procesu starzenia”
Nauka
W Australii odkryto nowy gatunek chrząszcza. Odkrywca pomylił go z ptasią kupą
Nauka
Sensacyjne ustalenia naukowców. Sfotografowano homoseksualny akt humbaków
Nauka
Deszcz podczas burzy może uratować życie. Mokra skóra zmniejsza skutki pioruna
Nauka
Odkryto nowy gatunek pterozaura. Latający dinozaur mógł żyć 168 milionów lat temu