fbTrack
REKLAMA
REKLAMA

Diagnostyka i terapie

Wyścig po lek na choroby rzadkie

Większość chorób rzadkich ma położe genetyczne. Lekarze starają się, by były wykryte jak najwcześniej
shutterstock
Choć nazywane są rzadkimi, dotykają 3 milionów Polaków. Większość z nich wciąż nie doczekała się skutecznych leków.

Choć mitycznym Świętym Graalem medycyny wydaje się wynalezienie lekarstwa na raka, równie potrzebne i – na razie – nieosiągalne wydaje się odkrycie skutecznej terapii na śmiertelne choroby rzadkie, szczególnie te o podłożu genetycznym. Bo choć do chorób rzadkich zaliczają się jednostki chorobowe, o których pacjent nawet nie wie, wiele z nich powoduje niepełnosprawność, a nawet zabija już w najbliższych miesiącach po wystąpieniu pierwszych objawów.

Wyścig z czasem

Nazwa chorób rzadkich, które występują z częstotliwością mniejszą niż 1 na 50 tys. ludności, może się wydawać myląca. Zgodnie z danymi Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) na świecie jest ich od 5 tys. nawet do 8 tys., a wiele z tych najrzadszych dotyka zaledwie kilkunastu osób na świecie. Leczenie jest dostępne dla około 200 schorzeń.

Mniej więcej co druga z chorób rzadkich ujawnia się w dzieciństwie, a część już przy narodzinach, jak np. zespół Retta, będący neurologicznym zaburzeniem rozwoju występującym u dziewczynek, czy do niedawna jedna z najbardziej śmiertelnych genetycznych chorób rzadkich, czyli rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Wiele innych, jak powodująca degenerację komórek nerwowych choroba Huntingtona czy choroba Leśniowskiego-Crohna, czyli przewlekłe zapalenie jelit, mogące prowadzić do raka jelita grubego, ujawniają się w wieku dorosłym.

Większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, choć istnieją także rzadkie choroby zakaźne, jak choroba Whipple'a (bakteryjna choroba wieloukładowa), autoimmunologiczne, jak toczeń rumieniowaty układowy, i rzadkie nowotwory, takie jak np. rak serca. Do dziś przyczyna większości chorób rzadkich jest nieustalona. Medycyna stara się jednak walczyć z ich objawami, a w przypadku chorób prowadzących do niepełnosprawności i śmierci – zatrzymać objawy jeszcze przed ich wystąpieniem.

Przykładem spektakularnego sukcesu nauki w leczeniu chorób rzadkich są terapie stosowane w SMA, które, podane jeszcze przed wystąpieniem objawów, są w stanie zapewnić choremu życie w pełni zdrowia.

Do czasu wynalezienia nowoczesnych metod terapii oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA było najczystszą przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Choroba, nazywana także zabójcą neuronów ruchowych, doprowadza do paraliżu mięśni i w zaawansowanej postaci uniemożliwia samodzielne oddychanie.

Kwoty poza zasięgiem

Pojawienie się w styczniu 2019 r. na obwieszczeniu refundacyjnym resortu zdrowia pierwszej terapii, która powstrzymuje rozwój choroby, stało się szansą dla ok. 50–60 niemowląt rocznie, które przychodzą na świat z najcięższą, pierwszą postacią SMA, i pacjentów, u których „łagodniejsze" postacie rdzeniowego zaniku mięśni ujawniają się później. Kolejną nadzieję dało dopuszczenie 19 maja tego samego roku przez Komisję Europejską (KE) za radą Europejskiej Agencji Leków (European Medicines Agency, EMA) do warunkowego stosowania na terenie UE terapii genowej w SMA. Na podobne terapie mają nadzieję chorzy cierpiący na inne rzadkie choroby genetyczne i ich bliscy.

Już dziś w laboratoriach największych firm biotechnologicznych świata toczą się bowiem zaawansowane prace nad kilkudziesięcioma lekami dającymi szansę na życie w zdrowiu pacjentom, którzy dziś skazani są na niepełnosprawność, a nawet na śmierć. Pewne jest jedno – koszt takich terapii będzie musiał zrekompensować firmom wielomiliardowe nakłady na badania i opracowanie cząsteczki i może być poza zasięgiem większości publicznych płatników na świecie.

Już dziś najnowocześniejsze, innowacyjne terapie lekowe są poza zasięgiem budżetów na ochronę zdrowia nawet najbogatszych państw świata. Wiele systemów refundacyjnych, takich jak polski, wyklucza możliwość ich refundacji jako niespełniających kryterium efektywności kosztowej. Dlatego wiele państw sięga po zaawansowane sposoby ich finansowania. W Polsce dostęp do najdroższych terapii ułatwić ma Fundusz Medyczny (FM), w ramach którego finansowany ma być dostęp do innowacyjnych technologii lekowych w chorobach rzadkich i onkologii, a także modernizacja infrastruktury medycznej i profilaktyka. Do dyspozycji Funduszu będą 4,2 mld zł rocznie, z których część pozwoli sfinansować wczesny i warunkowy dostęp do technologii lekowych o wysokiej wartości klinicznej oraz technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności. Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, która ma obowiązek stałego identyfikowania niezaspokojonych potrzeb medycznych oraz skutecznych leków w ich zakresie, do 26 lutego ma przedstawić listę terapii, które Fundusz Medyczny sfinansuje jeszcze w tym roku.

Rok wielkich zmian

Cierpiący na choroby rzadkie i ich bliscy czekają również na opracowywany od 11 lat Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Obowiązek jego ustanowienia i realizacji nakłada na państwa członkowskie zalecenie Rady UE w sprawie działań w dziedzinie chorób rzadkich z 8 czerwca 2009 r.

Plan miał być gotowy już w 2020 r., jednak jego prezentację opóźniła pandemia Covid-19. Teraz mówi się jednak, że jego założenia zostaną przedstawione jeszcze przed przypadającym 28 lutego Światowym Dniem Chorób Rzadkich. Jego prezentacja miałaby nastąpić razem z przedstawieniem listy terapii finansowanych w ramach FM.

Źródło: Rzeczpospolita
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
NAJNOWSZE Z RP.PL
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA: automatycznie wyświetlimy artykuł za 15 sekund.
REKLAMA
REKLAMA