Rdzeniowy zanik mięśni – SMA (ang. spinar muscular atrophy) – jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, prowadzącą do nieodwracalnego uszkodzenia neuronów ruchowych. Dochodzi w niej do postępującego zaniku mięśni szkieletowych, osłabienia ich siły, niedowładu ruchowego, a w najcięższych wypadkach także zaburzeń połykania oraz niewydolności układu oddechowego. Choroba nie upośledza jednak funkcji poznawczych i rozwoju emocjonalnego. Dziecko z SMA myśli w podobny sposób jak jego rówieśnicy, odczuwa ból i odbiera inne bodźce dochodzące z otoczenia.
Rdzeniowy zanik mięśni przebiega bardzo różnie. Objawy mogą pojawić się zarówno w wieku płodowym, jak i dorosłym. Nasilenie choroby jest również zróżnicowane – od osłabienia zginaczy stawu biodrowego po pełne porażenie czterokończynowe.
Najczęstszym typem choroby jest SMA I. Objawy pojawiają się już w pierwszych dniach lub miesiącach życia, a początek może być trudny do uchwycenia. Niepokój wzbudza brak postępu w rozwoju ruchowym dziecka – staje się wiotkie, łatwo się męczy przy jedzeniu, cicho płacze, aż w końcu rozwija się u niego niedowład czterokończynowy. Pojawiają się też znaczne deformacje kręgosłupa i klatki piersiowej, drżenia palców oraz słaba kontrola ruchów głowy, niska masa mięśniowa i zaburzenia oddychania prowadzące do niewydolności oddechowej. Dzieci z SMA I umierają przed ukończeniem drugiego roku życia, choć zdarzają się, bardzo rzadko, przypadki nastolatków z tym typem rdzeniowego zaniku mięśni.
75 proc. chorych na SMA typu II osiąga wiek dorosły. Choroba rozpoczyna się między 7. a 18. miesiącem życia osłabieniem mięśni, nosową mową i zaburzeniami połykania. W pierwszych latach pojawiają się przykurcze stawowe, drżenia oraz zniekształcenie klatki piersiowej i skolioza. Dziecko nie jest w stanie prawidłowo odkaszlnąć, w związku z tym cierpi na częste infekcje układu oddechowego. Może siedzieć, ale nie stoi ani nie chodzi. Pod koniec życia jest w stanie jedynie poruszać dłońmi, przedramionami i palcami stóp.
SMA III Pojawia się między 3. a 18. rokiem życia, gdy umiejętność samodzielnego chodzenia jest już opanowana, ale chód staje się nieprawidłowy, a wstawanie i chodzenie po schodach sprawiają trudność. W miarę postępu choroby te problemy narastają. Dziecko nie jest w stanie biegać, skakać i wstawać bez asekuracji. W przypadku typu III rokowania są całkiem dobre, jedynie w wieku dorosłym wymagane jest wsparcie oddechowe.